Los signos y síntomas del albinismo se presentan en la piel, el cabello, el color de los ojos y la visión.
La forma de albinismo más identificable es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos. El color de la piel (pigmentación) y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño, y pueden ser casi iguales a los de los padres o hermanos que no tienen albinismo.
Con la exposición al sol, algunas personas pueden presentar:
En algunas personas con albinismo, la pigmentación de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en la pigmentación.
El color del cabello puede variar de muy blanco al marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática que tienen albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse al inicio de la adultez o a causa de la exposición a minerales que se encuentran normalmente en el agua y el ambiente y, por lo tanto, se verá más oscuro con la edad.
Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón, y puede cambiar con la edad.
La falta de pigmento en la parte con color de los ojos (el iris) hace que el iris sea un poco traslúcido. Esto significa que el iris no puede bloquear por completo la luz que puede entrar al ojo. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.
El deterioro de la visión es una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas que afectan al ojo incluyen lo siguiente: